В бедной пакистанской семье два брата и две сестры страдают от редкого генетического заболевания — эпидермолитического гиперкератоза, при котором поражаются только руки и ноги. Кожа на конечностях слоится и утолщается в жесткую корку, доставляя детям сильную боль и дискомфорт.
Местные врачи признались, что ранее не встречали такой формы болезни, когда поражаются исключительно конечности и симптомы словно появляются у нескольких детей подряд в одной семье. Из‑за этого родители на время отправили остальных троих детей жить к бабушке, чтобы попытаться избежать распространения симптомов и обеспечить наблюдение у специалистов.
Семья живёт скромно: отец ежедневно делает детям горячие ванны, чтобы смягчить кожу, но признаёт, что из‑за низкого дохода и ограниченных средств уход и лечение даются тяжело. Состояние детей ухудшается: кора на руках и ногах с каждым днём твердеет всё сильнее, и иногда им приходится терпеть сильную боль.
Что это за болезнь и почему она опасна
Эпидермолитический гиперкератоз относится к группе ихтиозов — наследственных нарушений кератинизации кожи. При этой форме повреждения локализованы на конечностях: чешуйки наслоятся и образуют плотные бляшки, которые могут трескаться, инфицироваться и ограничивать движения.
Лечение обычно комплексное: смягчающие и кератолитические средства, регулярный уход, иногда системная терапия под контролем дерматолога. В регионах с ограниченным доступом к медпомощи и лекарствам такие семьи оказываются в особенно уязвимом положении.
Ситуация этой семьи подчёркивает, насколько важны ранняя диагностика и доступ к специализированной помощи при редких кожных заболеваниях, а также социальная поддержка для малообеспеченных пациентов и их родственников.